診断基準と重症度
診断上の基準
カフェ･オレ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実です。
小児例では、径1.5cm 以上のカフェ・オレ斑が6 個以上あれば疑われます。
小児例では、径1.5cm 以上のカフェ・オレ斑が6 個以上あれば疑われます。
そのため、患者数が多い病気です。
人口約3,000人に対して１人の割合といわれています。
家族歴その他の症候を参考にして診断することも。
（ただし両親ともに正常のことも多いです）
（ただし両親ともに正常のことも多いです）
成人例ではカフェ・オレ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体に診断する。
私は産まれたときから、背中に大きなカフェ・オレ斑がありました。
それから、肩、太もも、手首などです。
小学生の頃、病院で沢山、写真を撮られた事を覚えています。
神経線維腫はありませんでした。
中学生頃からです。
重症度分類
■皮膚症状
D1 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
D4 びまん性神経線維腫などによる機能障害や著しい身体的苦痛
D1 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
D4 びまん性神経線維腫などによる機能障害や著しい身体的苦痛
又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
■骨症状
B0 骨症状なし
B1 軽度の脊柱変形ないし四肢骨変形あり
B2 中程度の non-dystrophic type の脊柱変形あり
B3 高度の骨病変あり
四肢骨変形、骨折、偽間接、dystrophic typeの脊柱変形（側弯あるいは後弯）
頭蓋骨欠損又は顔面骨欠損
■Stage 1
D1 であって、N0 かつBO、又はB1 であるもの。
日常・社会生活活動にほとんど問題ない
■Stage 2
D1 又はD2 であってN2 及びB3 を含まないもの。
日常・社会生活活動に問題あるが軽度
■Stage 3
D3 であってN0 かつB0 であるもので日常生活に問題はないが、
社会生活上の問題が大きい
■Stage 4
D3 であってN1 又はB1、2 のいずれかを含むもの。
（ただしStage 5に含まれるものを除く）
日常生活に軽度の問題があり、社会生活上の問題が大きい
■Stage 5
D4、N2、B3 のいずれかを含むもので、身体的異常が高度。
日常生活の支障が大きい
■特定疾患治療研究事業の範囲
今年、かなり改定される可能性があります。
今年、かなり改定される可能性があります。
上に書いてあることも変更になるかもしれません。
※STAGE3から認定に改正されました。
私はステージ5です。
この病気だと診断されたからと言って、全員が重い症状になるわけではありません。
多少のシミ、そばかすで済んでしまう人もいるでしょう。
遺伝する確率は1/2と言われていますが。
症状がどこまで遺伝するのかわからないです。
祖母や、母は、私より大きな腫瘍があったと記憶していますが。
数は少なかったように感じました。
病気の事を聞くのが困難でしたので。
呪いとか災いとか、なにか憑いているとか。
そんな風に思われてたから。
小さい頃は。そもそも、病気だと思ってませんでした。
お祓いや、宗教みたいなの、沢山やりました。
祖母と母の症状までは詳しく聞いていないのです。
私のように、体中痛かったのか。
シコリのような、皮下腫瘍はあったのか？
知る由もないです。
■追記
改定後の重症度（2017度からの認定基準）
比較のため、以前のモノは残しておきます。
これから申請する場合は、コチラの重症度を参考にしてください。
STAGE3から認定です。
皮膚病変
D1 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
（１cm程度以上のものがおおむね1000個以上、
体の一部から全体数を推定して評価してもよい）
D4 び漫性神経線維腫などによる機能障害や著しい身体的苦痛
又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
神経症状
N0 神経症状なし
N1 麻痺、痛み等の神経症状や神経系に異常所見がある
N2 高度あるいは進行性の神経症状や異常所見あり
骨病変
B0 骨病変なし
B1 軽度ないし中等度の骨病変
（手術治療を必要としない脊柱又は四肢骨変形）
B2 高度の骨病変あり
dystrophic typeないし手術治療を要する難治性の脊柱変形
（側弯あるいは後弯）、四肢骨の高度の変形・偽関節・病的骨折、
頭蓋骨欠損又は顔面骨欠損
皮膚病変の基準が厳しくなりました。
腫瘍は皮膚以外にも皮下や内蔵、筋肉、臓器などにもできるのに。
見える所だけで判断するのは、おかしな話です。
